Sindrome del maullido de gato

El Síndrome del Maullido de Gato, también conocido como Síndrome de supresión del cromosoma 5p o Síndrome de 5p menos es una de las denominadas enfermedades raras ya que es de muy baja incidencia, afectando a uno de cada 50.000 bebés y su principal característica es que el llanto del bebé que lo sufre emite un sonido similar al maullido de un gato.
El Síndrome del Maullido de Gato fue diagnosticado por primera vez en 1963 por el genetista francés Jerome Lejeune, también descubridor de la enfermedad cromosómica trisomía 21 o Síndrome de Down.

La causa de este síndrome es un defecto genético que afecta a parte del cromosoma 5 con la pérdida de un pequeño segmento, que puede afectar a distintos genes y provocar varios síntomas y signos específicos.

De momento continúa sin haber cura para el Síndrome del Maullido de Gato, tampoco se conoce su causa ni las medidas preventivas, si existiesen. El grado en el que afecta a los bebés que sufren este defecto genético varía de uno a otro, dependiendo de la cantidad de material genético que falte en el par 5.

Se cree que este fallo se da en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide, pero también se puede dar el caso de que uno de los padres sea portador de un rearreglo del cromosoma 5 denominado translocación.
El Síndrome del Maullido de Gato o Síndrome de 5p menos puede afectar al desarrollo mental, físico y motor. Además del característico llanto, provocado por una hipoplastia de la laringe, se pueden apreciar signos como el bajo peso al nacer, un crecimiento lento, bajo tono muscular, una cabeza muy pequeña, los ojos muy separados, deficiencia mental, hiperactividad…
El rápido diagnóstico de esta enfermedad es muy importante para reducir los efectos del retraso intelectual. Gracias a la estimulación psicológica y física y a la educación especial, los niños que sufren este desorden genético, que actualmente afecta a unos 500-700 niños españoles, pueden tener mayor calidad de vida.La Fundación Síndrome 5p y la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato, trabajan en continuar avanzando en las investigaciones sobre esta enfermedad y son un gran apoyo para los padres y familiares de los niños que la padecen.
Además nos facilitan un vídeo que desean difundir para que todos conozcamos los problemas y posibilidades de quienes padecen el Síndrome del Maullido del Gato.